Новые возможности в решении репродуктивных проблем
Задать вопрос

Что-то беспокоит? На ваши вопросы ответят специалисты.

 Задать вопрос

Яндекс.Метрика

Генетическая диагностика Муковисцидоза

Раздел: Генетика репродукции
Дата создания 15 Март 2019

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Генетическая диагностика муковисцидоза – это комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 8наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Показания к назначению:

  • Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
  • Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
  • Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
  • Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
  • Диагностика мужского бесплодия