4.Генотипирование HLA II

Гены HLA (Human Leukocyte Antigens, антигены лейкоцитов человека) II класса располагаются на коротком плече 6-ой хромосомы, относятся к главному комплексу тканевой совместимости (Major Histocompability Complex – МНС). Гены HLA II класса играют ключевую роль в развитии приобретенного иммунного ответа на антигены чужеродных белков, их основная физиологическая функция как генов иммунного ответа – обеспечение устойчивости человека к инфекциям. Есть предположения, что оборотной стороной устойчивости к инфекциям являются аутоиммунные заболевания, подтверждающим признаком которых является наличие HLA-«маркёров» - определённых вариантов генов HLA класса II, ассоциированных с чувствительностью или устойчивостью к аутоиммунным заболеваниям. Установление HLA-генетических маркёров в комплексе с другими лабораторными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза заболеваний.

Очень важной физиологической функцией белков HLA II класса является также их участие в репродуктивных процессах, результатом чего является рождение жизнеспособного, разнообразного в генетическом отношении потомства и, наоборот, снижение вероятности рождения детей от близкородственных родителей или родителей с гомологичным набором вариантов генов HLA класса II. Следствием сходства родителей по вариантам генов HLA класса II является большая вероятность появления гомозиготного (генотип, состоящий из двух одинаковых вариантов) по генам HLA класса II, потомства. Этот фактор является неблагоприятным с точки зрения естественного отбора, так как гомозиготность по генам HLA класса II приводит к уменьшению спектра микроорганизмов, на которые возможен приобретённый иммунный ответ. Именно поэтому природа выработала механизмы, препятствующие возможности появления такого потомства на всех этапах репродуктивного процесса, начиная с выбора полового партнера. Восприятие индивидуального запаха зависит от степени гомологии партнёров по генам HLA: чем гомология больше, тем этот запах воспринимается, как более неприятный. Есть также предположения, что зародыш от гомологичных по генам HLA родителей недостаточно стимулирует супрессорные механизмы иммунитета, которые в течение физиологической беременности блокируют иммунные реакции матери против эмбриона. Недостаточная супрессия этих иммунных реакций может привести к спонтанному аборту. Наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена HLA класса II: главный среди генов II класса ген DRB1 (более 600 аллельных вариантов), а также гены DQA1(26 аллельных вариантов), и DQB1 (80 аллельных вариантов).

Показания к назначению:

  1. Исследование супружеской пары при бесплодии и других типах нарушения репродукции.
  2. Оценка риска сахарного диабета 1 типа и других аутоиммунных заболеваниях при семейной отягощенности.
  3. Оценка индивидуальной предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям.
  4. Трансплантация органов и тканей.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА