6.Генетика плода

Резус-конфликт может развиться во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины. Если малыш унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери будет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела. В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион-, плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2–3 %. Во время беременности, уже на первом месяце, в крови женщины начинает появляться фетальная (от англ. «fetal» - плод) ДНК. В целом, внеклеточные ДНК плода составляют 3-5% от всех циркулирующих в крови беременной внеклеточных ДНК при выделении их из плазмы. Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК - это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов. Наличие именно плодных внеклеточных ДНК было открыто в 1997 году. Три года спустя было доказано наличие циркулирующих РНК в плазме. Эти 2 открытия значительно способствовали развитию неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от прежних методов не представляет угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери. Начиная с 8–10 недели беременности методы неинвазивной пренатальной молекулярно-генетической диагностики позволяют проводить исследование фетальной ДНК с точностью 96–100 % для прогнозирования развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода.

В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, присутствие которого на поверхности эритроцитов определяет положительный резус-фактор (Rh+). Доля резус-положительных лиц, носителей антигена D, в популяции составляет около 86 %, а резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D, – около 14 %.

Течение беременности резус-положительным (Rh+) плодом у резус-отрицательных (Rh-) женщин часто осложняется развитием гемолитической болезни плода, связанной с трансплацентарным переносом эритроцитов плода в кровоток матери. 98 % случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. Попадая в кровь Rh- матери, он вызывает образование специфических антител, которые проникают через плаценту, разрушают эритроциты плода, что влечет за собой развитие гемолитической болезни новорожденных. При раннем проявлении резус-конфликт может быть причиной преждевременных родов или самопроизвольного прерывания беременности. Сенсибилизация матери к D-антигену и риск развития резус-конфликта возрастают с каждой последующей беременностью Rh+ плодом независимо от того, прервалась беременность или прошло родоразрешение.

Всем беременным резус-отрицательным женщинам проводят динамический контроль уровня

антител к D-антигену плода. Отсутствие антител не гарантирует, что плод Rh-, т.к. даже при Rh+ у плода антитела у матери могут не вырабатываться по причине целостности плаценты или слабого иммунного ответа. В этой ситуации есть опасность, что резус-конфликт может возникнуть в любой момент беременности, кроме того, во время родов произойдет сенсибилизация матери. Попадая в организм малыша, антитела способствуют разрушению его эритроцитов. Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере, постепенно развивается гемолитическая болезнь.Гемолитическая болезнь плода может проявляться с 22-23 недель беременности. В первую очередь развивается анемия, возникают нарушения белкового обмена, страдают функции печени, почек и развивается сердечная недостаточность. Если у плода обнаружили гемолитическую болезнь, ему может потребоваться внутриутробное переливание крови – операция, которая выполняется под контролем УЗИ. Такое состояние может развиться только при беременности резус-положительным ребенком. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной плод является резус-положительным. До недавнего времени профилактика резус-конфликта назначалась всем резус-отрицательным беременным. Однако, в 50% случаев эта мера является необоснованной.

Показания к назначению: выявление резус-фактора плода у резус-отрицательной матери с 10 недели беременности для профилактики в последующем резус-конфликта.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА, не менее 6 мл.