Полиморфизм гена VDR:283A>G BsmI

Вариант A (обозначаемый также «B» или BsmI-) связан с повышенной экспрессией гена и повышает сывороточный уровень 1,25(OH)₂D по сравнению с вариантом G («b» или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой, в азиатской преобладает G. По данным метаанализа генотип GG ассоциирован с повышенной хрупкостью костей. Показано, что данный полиморфизм влияет на эффективность антирезорбтивной терапии у постменопаузальных женщин. Показана связь G-аллеля с низкой минеральной плотностью костей у детей, низкой минерализацией позвонков поясничного отдела, молодых девушек и бедренных костей у постменопаузальных женщин. При генотипе GG риск переломов увеличивается более чем в 2 раза. Аллель G является фактором риска идиопатического юношеского сколиоза. Одним из возможных механизмов является снижение минеральной плотности костей поясничного отдела. При грудном вскармливании матери с генотипом GG теряют больше кальция с грудным молоком. Ранние данные о связи полиморфизмов гена VDR с диабетом 1 типа не нашли подтверждения в более поздних исследованиях. Незначительное повышение риска рака молочной железы G аллель является протективным фактором для хронических заболеваний почек.

Показания к назначению: лактазная недостаточность и дисбактериоз у детей, ранний остеопороз у взрослых.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА.