Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Генетическая диагностика муковисцидоза – это комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 8наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Показания к назначению:

• Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
• Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
• Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
• Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
• Диагностика мужского бесплодия

Микроделеции Y-хромосомы Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать у мужчин с азооспермией и тяжелой олигоспермией (<5 млн. сперматозоидов/мл эякулята) так как при данном виде нарушений генетическая причина бесплодия выявляется в 30-50% случаев. При нормоспермии и при концентрации сперматозоидов >5 млн. сперматозоидов/мл эякулята делеции крайне редки. Микроделеции могут присутствовать в трех локусах Y-хромосомы – AZFa AZFb AZFc. Делеции в субрегионе AZFa (примерно 5% от всех микроделеций Y-хромосомы) приводят к азооспермии с синдромом «только клетки Сертоли» 1 типа. У мужчин – носителей, указанных делеций процедуры по выделению сперматозоидов хирургическим путем неэффективны. Микроделеции с субрегионе AZFb (примерно 16% всех микроделеций Y-хромосомы) определяют тяжелые нарушения сперматогенеза с высоким риском синдрома «только клетки Сертоли» 1 типа. Делеции AZFc встречаются чаще всего (более 60% всех микроделеций Y-хромосомы) и блок сперматогенеза при ней наблюдается гораздо реже, чем при делециях AZFa AZFb. Редко обнаруживается синдром «только клетки Сертоли» 2 типа, таким образом, сперматозоиды могут быть выявлены как в яичках, так и в эякуляте. Однако у носителей gr/gr – делеции возможно развитие герминогенных опухолей яичка. Микроделеции сразу нескольких регионов Y-хромосомы встречаются в 15% случаев и практически всегда приводят к азооспермии и синдрому «только клетки Сертоли».

Показания к назначению:

1.       обследование бесплодной пары в комплексе диагностических методов;
2.       оценка генетического фактора как причинного при (олиго-)азооспермии;
3.       оценка вероятности выделения сперматозоидов.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА