Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Генетическая диагностика муковисцидоза – это комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 8наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Показания к назначению:

• Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
• Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
• Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
• Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
• Диагностика мужского бесплодия