Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, изучающий генетически обусловленную индивидуальную реакцию организма на лекарственное средство.

Основная концепция фармакогенетики заключается в различной чувствительности человека к терапии и действию определенных препаратов в зависимости от генетических особенностей (полиморфных вариантов генотипа). Установлена полиморфная природа многих ферментов, участвующих в метаболизме лекарств, и транспортеров, отвечающих за их проникновение и выведение из клеток. Определение активности фермента с помощью гентического типирования является одним из самых простых и эффективных фармакогенетических подходов для коррекции дозы препарата и оптимизации фармакотерапии.

Выявление индивидуальных особенностей метаболизма играет важную роль при непереносимости определенных пищевых продуктов (например, молока) и при назначении некоторых лекарственных препаратов (оральные контрацептивы и гормональная заместительная терапия).

Впервые связь между индивидуальной реакцией человека на лекарственное средство и генетическим дефектом фермента была установлена для миорелаксанта сукцинилхолина. Позднее аналогичные исследования были проведены для препаратов «Примахин» и «Изониазид». Особенно бурное развитие фармакогенетика получила после внедрения на рынок препарата WARFARIN (Wiskonsin Alumni Research Foundation), который показал высокую эффективность по предотвращению тромбоэмболических осложнений у больных, перенесших инфаркт миокарда. При этом частота геморрагических осложнений на фоне приема препарата достигала 10–16 %, но попытка убрать его из клинической практики привела к существенному росту постинфарктных осложнений.

Определение генетической причины индивидуальной чувствительности к препарату позволило

скорректировать дозу, повысить эффективность терапии и избежать осложнений.

Для каждого врача выявление генетических особенностей пациента позволяет реализовать персонализированный подход к выбору терапии, определению наиболее эффективной дозы препарата и снижению побочных эффектов. В совокупности это сокращает обусловленные болезнями трудопотери, занятость госпитального фонда и расход лекарств.

Приказы Минздравсоцразвития № 494 от 22 октября 2003 года и № 1022н от 22 ноября 2010 года регламентируют создание лабораторий фармакогенетики в лечебных учреждениях врачами – клиническими фармакологами.

Генетический полиморфизм, ассоциированный с метаболизмом варфарина