Многофакторные (мультифакториальные) болезни, или болезни с наследственной предрасположенностью, развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфического воздействия факторов окружающей среды. К многофакторным болезням относят гипертоническую болезнь, нарушения мозгового кровообращения, тромбозы, большинство сердечно-сосудистых заболеваний и опухолей. Осложнения беременности также имеют многофакторную природу. При мультифакториальных болезнях важную роль играет как носительство «аллелей риска», так и наличие провоцирующих факторов. Заболевают не все носители «аллелей риска», а те, у кого вредные для данного индивидуума факторы накладываются на предрасполагающий генетический фон. Пусковым механизмом может стать беременность, особенности питания, прием лекарств, образ жизни и другие факторы. Просим учесть, что обнаруженные генетические особенности человека, называемые генетическими факторами риска, не означают наличия или отсутствия указанного заболевания. Выявление генетических полиморфизмов и составление индивидуального «генетического паспорта» позволяет реализовать концепцию индивидуальной медицины, дать персональные рекомендации по профилактике, оценить необходимость более пристального врачебного контроля, назначить дополнительные исследования и консультации специалистов.

В ряде случаев своевременное изменение образа жизни, соблюдение диеты или прием фармакологических препаратов позволяет предотвратить или существенно снизить тяжесть многофакторного заболевания. При этом важно помнить, что только лечащий врач может ответить на вопрос: необходимы ли дополнительные исследования и/или консультации специалистов (и если да, то какие), необходимо ли изменение образа жизни или лечение.

Учитывая то, что в развитие мультифакториальных заболеваний, как правило, вносят вклад сразу несколько генов, необходимо исследовать совокупность генетических полиморфизмов, объединенных в генную сеть. Генная сеть (по Н. А. Колчанову) – это группа координированно работающих генов, обеспечивающих формирование фенотипических признаков организма. Например, известно, что ишемическая болезнь сердца (ИБС) может реализоваться несколькими путями. Основные звенья патогенеза – склонность к артериальной гипертонии, дислипидемии и последующему атеросклерозу, тромбофилия. В последние годы большое внимание уделяется участию в развитии ИБС индивидуальных особенностей иммунной системы и особенностей метаболизма фолатов. Список генетических маркеров, необходимых для анализа, определяется в зависимости от поставленной задачи.

Так, в случае анализа артериальной гипертензии как самостоятельной нозологии патогенез может быть разобран более подробно, что потребует и углубленного генетического исследования. Таким образом, при изучении многофакторной патологии основой для клинически обоснованных генетических исследований служит формирование пакетных исследований. Данный формат дает возможность врачу-клиницисту в сжатые сроки получить развернутую информацию о наиболее вероятной этиологии патогенеза, его ведущем звене для конкретного пациента. Это может определить индивидуальную тактику ведения пациента и позволит подобрать наиболее эффективную схему лечения.

Генетический полиморфизм, ассоциированный с дисфункцией IL28B

Генетический полиморфизм, ассоциированный с метаболизмом кальция

Генетический полиморфизм, ассоциированный с метаболизмом лактозы

Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития тромбофилии

Полиморфизм, ассоциированный с риском нарушений обмена гомоцистеина

Полиморфизм, ассоциированный с риском развития артериальной гипертензии