Онкологические заболевания представляют собой важную социально-медицинскую проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью. При этом очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов. Известно, что в значительном количестве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из

родителей. Носительство онкогенных мутаций широко распространено и регистрируется у 1–2 %

людей в любых популяциях.

Наследуемые мутации характеризуются по частоте встречаемости в популяции в целом, а также по степени их пенетрантности. Пенетрантность отражает вероятность того, что у носителя определенного генетического маркера разовьется заболевание, в данном случае онкологическое. Чем выше пенетрантность, тем выше эта вероятность.

1. Мутации первого класса встречаются редко среди населения в целом, но имеют высокую пенетрантность. Пример: мутации генов BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы и/или яичников. Примерно 50-70 % наследственных случаев такого рака обусловлены мутациями в одном из этих генов (чаще – BRCA1).
2. Второй класс наследственных онкогенных мутаций имеет средний риск развития заболевания, эти мутации также достаточно редко встречаются в общей популяции.
3. Третий класс – мутации низкого риска, широко распространенные в популяции. Клиническая значимость выявления данного класса мутаций во многом определяется наличием дополнительных факторов риска.

 Генотипирование BRCA12 ассоциированный с риском рака молочной железы и яичников